一項(xiàng)新技術(shù)或產(chǎn)品的問世，給人們帶來欣喜的同時，也必然會引起擔(dān)憂，基因測序技術(shù)便是其中之一�；�因測序技術(shù)被看作自疫苗問世以來疾病預(yù)防最重要的科技突破，它不僅可以大大降低遺傳相關(guān)的疾病發(fā)生率，減少出生缺陷，還可以實(shí)現(xiàn)對疾病預(yù)測、預(yù)防、預(yù)警以及個體化診療;但目前，國內(nèi)的基因測序市場卻并不讓人滿意，甚至亂得已無章可循。

　　研究表明，人體內(nèi)總共約有3萬多個基因，除外傷，人類的疾病大多與基因相關(guān)，基因異常、基因受損都會引起對應(yīng)的蛋白質(zhì)或酶的功能變化，從而引起疾病�；�因檢測就是通過血液以及其他體液或細(xì)胞中的DNA或RNA進(jìn)行檢測的技術(shù)，從而使人們能了解自己的基因信息，預(yù)知身體患疾病的風(fēng)險(xiǎn)，通過改善生活環(huán)境和生活習(xí)慣，避免或延緩疾病的發(fā)生。而基因測序是基因檢測的方法之一。

　　相關(guān)統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示：目前約有2500多種疾病已經(jīng)有了對應(yīng)的基因檢測方法，并在美國臨床合法應(yīng)用，甚至基因檢測已成為美國疾病預(yù)防的常規(guī)手段之一。在我國，基因測序被人們廣為熟知，應(yīng)該歸功于無創(chuàng)產(chǎn)前篩查高通量測序這一項(xiàng)目，即通過化驗(yàn)孕婦的血液，結(jié)合其他臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度。

　　本文中小編對當(dāng)前基因測序的發(fā)展情況進(jìn)行了匯總。

　　【1】百多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)試點(diǎn) 基因測序臨床應(yīng)用起航

　　國家衛(wèi)計(jì)委近日下發(fā)《關(guān)于產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點(diǎn)工作的通知》(下稱《通知》)，此舉被業(yè)界解讀為二代基因測序放開臨床試點(diǎn)的信號。2014年2月被叫停臨床應(yīng)用的二代基因測序，時隔一年終于再次開閘，共有100多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)入選臨床試點(diǎn)。

　　業(yè)內(nèi)人士分析，從市場規(guī)模和增長情況來看，設(shè)備和耗材市場仍是基因測序產(chǎn)業(yè)鏈最大的一環(huán)，但測序服務(wù)的增速最為迅猛，以生物信息分析為主的工作流產(chǎn)品，基數(shù)小上升空間大。但基于第二代高通量測序技術(shù)平臺的基因測序從硬件和軟件兩方面來說，都還未達(dá)到可以面向消費(fèi)市場的條件，商業(yè)化推廣尚需時間。

　　根據(jù)《通知》，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院等100多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)入選為開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷的臨床試點(diǎn)單位。衛(wèi)計(jì)委還組織制定了《高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范》。

　　《通知》明確，高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷試點(diǎn)的工作內(nèi)容包括：產(chǎn)前篩查與診斷前咨詢，知情同意書簽署，臨床資料收集和標(biāo)本采集，檢測報(bào)告審核使用，檢測后臨床咨詢，高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的后續(xù)臨床服務(wù)，追蹤隨訪，信息統(tǒng)計(jì)上報(bào)等。

　　《通知》要求，試點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)可擇優(yōu)與承擔(dān)高通量基因測序檢驗(yàn)試點(diǎn)任務(wù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)建立合作關(guān)系。未納入試點(diǎn)的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)和不具備產(chǎn)前診斷技術(shù)資質(zhì)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，不得擅自開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用，或向任何機(jī)構(gòu)遞送樣本開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床服務(wù)。嚴(yán)禁任何機(jī)構(gòu)采用技術(shù)手段進(jìn)行非醫(yī)學(xué)需要的胎兒性別鑒定。

　　【2】基因測序行業(yè)如何賺錢?

　　2014年2月，食藥總局和衛(wèi)計(jì)委一紙通知叫停了臨床基因測序，原因是相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)并沒有通過審批。未經(jīng)審批就做診療，算是非法行醫(yī)，屬于嚴(yán)重違法行為。

　　但僅僅過了4個月，去年6月30日，食藥總局就批準(zhǔn)了二代基因測序產(chǎn)品上市。其中，華大基因的兩款二代基因測序儀和檢測試劑盒通過審批。

　　2014年12月22日，衛(wèi)計(jì)委又評估公布了第一批高通量測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位，此前兩家獲得二代測序注冊證的華大基因和達(dá)安基因再次入選，即將開展產(chǎn)前篩查與診斷專業(yè)試點(diǎn)。

　　在臨床基因測序應(yīng)用被叫停之前，我國無創(chuàng)產(chǎn)檢主要集中于一線城市的三甲醫(yī)院或高端民營醫(yī)院。數(shù)據(jù)顯示，近三年來我國共有20萬孕婦接受產(chǎn)前基因檢測，市場規(guī)模約為10億元。業(yè)內(nèi)人士預(yù)計(jì)，如果無創(chuàng)產(chǎn)檢針對30歲以上孕婦實(shí)現(xiàn)100%滲透，將為該行業(yè)帶來76億元市場容量;若針對全部孕婦實(shí)現(xiàn)50%滲透率，那么將帶來140億元市場容量。

　　雖然基因檢測臨床應(yīng)用的市場巨大，但是想要加入這場競爭卻并非那么簡單。目前只有少數(shù)企業(yè)的少數(shù)產(chǎn)品獲得了CFDA批文，那么其他優(yōu)秀的企業(yè)是否可以后來居上?面對諸如華大、達(dá)安這樣的競爭對手，又是否可以占得一片江山呢?目前看來仍是個未知數(shù)。

　　【3】基因測序產(chǎn)品今年進(jìn)醫(yī)療系統(tǒng) 價(jià)格或降至萬元

　　近日，有媒體公布了國家衛(wèi)計(jì)委通過的第一批高通量測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位名單，此前已經(jīng)獲得二代測序注冊證的華大基因和達(dá)安基因(002030.SZ)再次入選。

　　盡管目前衛(wèi)計(jì)委網(wǎng)站上還未正式公布此消息，但在去年12月底，華大基因董事長汪建在接受《第一財(cái)經(jīng)日報(bào)》記者采訪時曾印證過此消息。

　　“有關(guān)全基因組測序的批文估計(jì)最近會出來，預(yù)計(jì)會涉及20家醫(yī)院以及七個臨床檢測實(shí)驗(yàn)室的試點(diǎn)，華大都在這幾個名單內(nèi)。”汪建告知記者。

　　據(jù)了解，此次批準(zhǔn)共分三個專業(yè)，分別是遺傳病診斷專業(yè)、產(chǎn)前篩查與診斷專業(yè)、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷專業(yè)。華大基因均位列此三個專業(yè)的獲準(zhǔn)試點(diǎn)單位名單中，而達(dá)安基因則中標(biāo)產(chǎn)前篩查與診斷專業(yè)。

　　基因測組作為目前生物學(xué)領(lǐng)域最炙手可熱的專業(yè)門類之一，近幾年在國內(nèi)外均得到了快速的發(fā)展，它不僅能夠追蹤傳染病途徑，還能預(yù)測個體化疾病風(fēng)險(xiǎn)，有效預(yù)測癌癥、糖尿病、唐氏綜合征等多種疾病，從而為后期的防御和治療提供有效的幫助。

　　【4】美媒盤點(diǎn)2014年八大創(chuàng)新 基因測序居首位

　　美國《赫芬頓郵報(bào)》網(wǎng)站12月17日刊文盤點(diǎn)2014年八大創(chuàng)新，基因測序居首位。今年1月，伊盧米納公司宣布，他們的最新款基因測序儀可以每年破譯1.8萬個基因組，每次花費(fèi)僅1000美元——十年前的費(fèi)用是幾十億美元。

　　【5】日本企業(yè)紛紛進(jìn)軍基因測序領(lǐng)域

　　日本NHK電視臺報(bào)道，日本大型電機(jī)制造商和通訊公司等考慮到基因領(lǐng)域有足夠的發(fā)展空間，正紛紛利用自身技術(shù)優(yōu)勢，加強(qiáng)在基因分析等醫(yī)療相關(guān)領(lǐng)域的活動。其中，東芝集團(tuán)已和日本東北大學(xué)共同開發(fā)出一種新系統(tǒng)，可以縮短基因分析的時間，只需一周左右便可完成分析。

　　據(jù)報(bào)道，東芝集團(tuán)在2014年內(nèi)面向研究機(jī)構(gòu)和醫(yī)院推出基因分析服務(wù)，希望該服務(wù)能有助于研究人員們找到各種各樣的病癥與基因之間存在的關(guān)聯(lián)。

　　與此同時，日本電報(bào)電話公司(NTT)也開發(fā)出了一款手表式傳感器，可以測定佩戴者的睡眠時間和運(yùn)動量等數(shù)據(jù)。利用這一技術(shù)，日本電報(bào)電話公司也于2014年11月開始同東北大學(xué)聯(lián)合，利用基因分析技術(shù)展開研究。該研究旨在幫助人們預(yù)防因生活習(xí)慣引起的病癥，同時希望能夠?qū)⑸虡I(yè)與疾病預(yù)防相結(jié)合。

　　【6】奇點(diǎn)大牛再爆料：5年后基因測序成本僅1毛

　　11月24日，奇點(diǎn)大學(xué)生物技術(shù)和信息學(xué)項(xiàng)目負(fù)責(zé)人Raymond McCauley在太廟正殿舉行的百度BIG課堂上，向大家講述生物技術(shù)的現(xiàn)實(shí)和可預(yù)期的未來應(yīng)用。McCauley的主要研究方向是低成本生物技術(shù)應(yīng)用，在他的研究里，生物技術(shù)并不只屬于科研人員，每個普通人都可以使用它，而隨著生物技術(shù)成本的降低，未來的普通人用生物技術(shù)來提升生活質(zhì)量，可能就像今天我們用抽水馬桶沖水、用電腦編程或者上網(wǎng)購物一樣平常。

　　首先這依賴成本的降低。在摩爾定律下發(fā)展十幾年的測序技術(shù)已經(jīng)不是被封在實(shí)驗(yàn)室的新鮮玩意了。2001年完成人類基因組測序的成本是30億美金，到了2007年就只需要100萬美金，這個價(jià)格在當(dāng)時大概可以買一棟不錯的別墅。但到了2013年2500美元就可以做一次基因組測序了，今年1月份這個成本下降到了1000美元以下，在美國這約等于一次肺部胸片的價(jià)格。這還不算完，根據(jù)McCauley的預(yù)測，2年后這個成本會比買四張披薩的錢還少，而到了2020年，完成一次人類基因組測序的成本可能只需要1毛錢，大概是現(xiàn)在我們沖一次馬桶的耗水量成本。

　　【7】深圳：無償獻(xiàn)血血液不能用于基因測序

　　“無償獻(xiàn)血者所獻(xiàn)血液只能用于臨床輸血，除了不得買賣外，也不得用于包括基因測序等科學(xué)研究在內(nèi)的其他用途�！�28日，深圳市人大常委會再次審議了《深圳經(jīng)濟(jì)特區(qū)無償獻(xiàn)血條例(草案)》(以下簡稱“條例”)。記者注意到，此次修改對獻(xiàn)血者予以更多優(yōu)惠和鼓勵，而對所獻(xiàn)血液的用途則作出明確限定。

　　由于深圳是一個流動城市，除了本市居民，還有外省市居民及外國公民、華人和港澳臺居民。市人大為此明確表示，“條例”不對無償獻(xiàn)血者設(shè)立任何身份條件，只要符合獻(xiàn)血要求的任何人均可獻(xiàn)血。

　　為了方便無償獻(xiàn)血者獻(xiàn)血，“條例”擬規(guī)定，規(guī)劃部門應(yīng)當(dāng)將無償獻(xiàn)血站(點(diǎn))建設(shè)納入城市建設(shè)規(guī)劃，在衛(wèi)生行政部門提出獻(xiàn)血站(點(diǎn))設(shè)置意見的基礎(chǔ)上，綜合交通、人流量等因素，規(guī)劃獻(xiàn)血站(點(diǎn))或者在建成區(qū)合理設(shè)置獻(xiàn)血站(點(diǎn))。

　　而為方便無償獻(xiàn)血者臨床用血，市人大則將此前“條例”中僅給予無償獻(xiàn)血者或者其配偶、子女、父母在深圳以外地區(qū)臨床用血報(bào)銷的制度，擴(kuò)大為只要未在就診的醫(yī)療機(jī)構(gòu)辦理免交臨床用血費(fèi)用手續(xù)的，均可在采供血機(jī)構(gòu)報(bào)銷。

　　【8】快速基因測序救命于襁褓

　　患病新生兒的基因組將在24小時內(nèi)測序獲得，從而為臨床醫(yī)生提供快速診斷依據(jù)。

　　在只有兩個月大時，這個男孩就已命懸一線。他整個暫短的人生是在美國密蘇里州堪薩斯城兒童慈善醫(yī)院新生兒重癥監(jiān)護(hù)室里度過的，內(nèi)科醫(yī)生們絞盡腦汁地尋找導(dǎo)致其異常狀況的病因所在。2013年4月，這名男嬰的肝臟開始衰竭，醫(yī)護(hù)人員告訴他的父母前景不容樂觀。

　　隨后，來自兒童慈善醫(yī)院的遺傳學(xué)家Stephen Kingsmore和他的團(tuán)隊(duì)接手了這位病人。在3天的時間里，他們對這個男嬰及其父母的基因組進(jìn)行測序，并確認(rèn)了一個在他和父母雙方身體中共有的罕見突變。該突變被證實(shí)同一種可損害肝臟和脾臟的過度反應(yīng)免疫系統(tǒng)引發(fā)的疾病有關(guān)。有了這樣的診斷，男嬰的內(nèi)科醫(yī)生對癥下藥，以降低其免疫反應(yīng)。如今，這位病人已回到家中，而且身體健康。

　　【9】從二代到四代：基因測序顛覆你對世界的想象力

　　如今，基因測序概念在國內(nèi)已經(jīng)并不陌生。

　　從科研領(lǐng)域的全基因組測序(WGS)到臨床應(yīng)用的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測以及高血壓個體化治療檢測，基因的作用和重要性日益凸顯，正在不經(jīng)意間以其巨大的力量改變著人們的生活，使人類對自然和自身的認(rèn)知進(jìn)入到了一個新的層面。同時，個體化醫(yī)療概念的興起，激發(fā)了人們對基因測序的需求，也使得基因測序商業(yè)化、大眾化的意愿成為了科研界和臨床應(yīng)用界的共識。

　　【10】基因測序：現(xiàn)金奶牛還是潘多拉的盒子?

　　基因測序結(jié)果的解讀成了目前最大的難題，這也是眾多科學(xué)家不愿意推進(jìn)其商業(yè)化的原因之一。

　　基因測序越來越具有兩面性，一面是被投資者看好，被認(rèn)為是未來的現(xiàn)金奶牛。另一面則好像潘多拉的盒子，基因測序結(jié)果解讀不成熟，一旦商業(yè)化，解讀對用戶是陷阱?是誤導(dǎo)?目前還能難說。

　　國家食品藥品監(jiān)督管理總局批準(zhǔn)第二代基因測序診斷產(chǎn)品上市，讓投資者看到這個市場的希望�；�因測序的主要業(yè)務(wù)板塊是儀器、試劑和服務(wù)。儀器上由Illumina和LifeTechnologies兩家公司壟斷，占市場份額的90%以上。中國基因測序公司瞄準(zhǔn)的主要是試劑和服務(wù)。以達(dá)安基因?yàn)槔�，目前主要收入板塊為生物制品試劑，占總收入的45%，也是毛利最高的板塊，達(dá)到了61%，服務(wù)收入和儀器類收入的規(guī)模相差不大，分別占主營收入的29%和25%。服務(wù)業(yè)務(wù)的毛利非常高，達(dá)到了56%，相比之下儀器類毛利最低，只有18%。

　　比較有可能發(fā)展起來的應(yīng)用包括兩個方面，一個是無創(chuàng)產(chǎn)前檢查，用基因測序評估遺傳性疾病的風(fēng)險(xiǎn)。另一個是腫瘤基因篩查，未來有希望用于個性化治療方案。

　　【11】基因測序有望用于輔助生育醫(yī)療 PGS助力試管嬰兒成功率

　　基因測序的應(yīng)用，除了在我們熟知的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測方面獲得應(yīng)用;其另一重大應(yīng)用——胚胎植入前遺傳學(xué)篩查技術(shù)(Preimplantation Genetic Screening， PGS)將在輔助生育醫(yī)療領(lǐng)域應(yīng)用。

　　9月5日，美國斯坦福大學(xué)生育和生殖醫(yī)學(xué)中心與中國國內(nèi)最大的試管嬰兒連鎖品牌愛維艾夫醫(yī)療集團(tuán)在深圳簽約戰(zhàn)略合作協(xié)議，雙方共同籌建中國國內(nèi)最先進(jìn)的PGS中心，試管嬰兒單次成功率有望突破80%，并實(shí)現(xiàn)操作流程的規(guī)范統(tǒng)一。

　　【12】南方周末：基因測序的灰色江湖

　　如果不是醫(yī)生的建議，27歲的李若不會去體驗(yàn)風(fēng)靡當(dāng)下的高科技檢測技術(shù)——基因測序。

　　2014年5月，一次例行體檢中，李若發(fā)現(xiàn)自己患乳腺疾病的風(fēng)險(xiǎn)較高。為進(jìn)一步確定，醫(yī)生建議她做一次腫瘤易感基因測序。

　　基因測序，通過對被測者細(xì)胞中的DNA分子進(jìn)行檢測，既可診斷疾病，亦可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測和評估使用某些藥物的療效和副反應(yīng)。

　　一個熟知的例子是，2013年，美國著名影星安吉麗娜·朱莉根據(jù)基因測序結(jié)果選擇手術(shù)切除雙側(cè)乳腺以降低患乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)。在中國，更為大眾熟知的應(yīng)用是無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測術(shù)。

　　“基因測序是疾病鑒定的金標(biāo)準(zhǔn)，而癌癥的發(fā)生和抑癌基因、致癌基因等多種因素相關(guān)�！敝猩酱髮W(xué)中山醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)與分子診斷副教授郭奕斌解釋。

　　【13】英國推進(jìn)基因測序治癌癥 化療或退歷史舞臺

　　英國政府近日推出了一個名叫“十萬基因組計(jì)劃”的醫(yī)學(xué)科研項(xiàng)目，擬通過對基因組進(jìn)行測序，以有效確定引發(fā)癌癥和其他疑難疾病的基因。當(dāng)?shù)孛襟w評論稱，如果這一計(jì)劃順利實(shí)施并獲得成功，將是醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的重大突破，今后對癌癥的治療將不必再通過化療來進(jìn)行。

　　據(jù)了解，“十萬基因組計(jì)劃”需投入資金3億英鎊，將把科研得出的大量數(shù)據(jù)整合進(jìn)英國公共醫(yī)療體系當(dāng)中。英國將參與總共10萬個基因組中的7萬個基因組的有關(guān)測序工作�？梢哉f，此次“十萬基因組計(jì)劃”是此前英國推出的“千人基因組計(jì)劃”的“升級版”。新的“十萬基因組計(jì)劃”并非只對癌癥患者特定的“癌癥基因”進(jìn)行測序，而是要對其進(jìn)行“全基因組測序”。從今年5月起，英國已在倫敦、劍橋等地醫(yī)院開始研究，英國各地的高校、科研機(jī)構(gòu)等也在協(xié)助英國衛(wèi)生部推進(jìn)這一計(jì)劃。報(bào)道說，英國目前已完成了100個基因組測序，年內(nèi)將達(dá)1000多個，2015年達(dá)到1萬個，2017年將全部完成。

　　【14】基因測序終獲通行證：市場千億 搶灘戰(zhàn)鳴槍

　　此前，著名影星安吉麗娜朱莉的乳腺切除手術(shù)讓基因測序一下成為全球熱點(diǎn)，不過，出于謹(jǐn)慎考慮，國家食品藥品監(jiān)督管理總局(下稱“食藥監(jiān)總局”)與國家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(下稱“衛(wèi)計(jì)委”)在今年年初曾叫�；�因檢測的臨床應(yīng)用，并明確表示，在相關(guān)的準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)、管理規(guī)范出臺以前，任何醫(yī)療機(jī)構(gòu)不得開展基因測序臨床應(yīng)用，已經(jīng)開展的，要立即停止。

　　7月，食藥監(jiān)總局公布了四款基因測序產(chǎn)品獲得注冊證，這預(yù)示著冰封了半年的國內(nèi)基因測序市場正式放開。這也是食藥監(jiān)總局首次批準(zhǔn)注冊的第二代基因測序診斷產(chǎn)品，在此之前的幾年時間里，政府主管部門對這一科技和市場的態(tài)度保守而謹(jǐn)慎。

　　而突然放開的動作透露出的信息更意味深長，對于已經(jīng)成為科技與市場雙熱點(diǎn)的基因測序來說，早在幾年前就有粗略估計(jì)，中國市場規(guī)模超過千億元，而對目前已聚焦于這一產(chǎn)業(yè)鏈的數(shù)十家上市公司而言，更多競爭者的火速入場已經(jīng)拉開激烈的搶灘戰(zhàn)。

　　【15】NIH 1450萬美元資助新一代基因測序技術(shù)研究

　　美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)近日宣布，它將向開發(fā)新型測序技術(shù)的8支研究團(tuán)隊(duì)資助1450萬美元。NIH將利用這些資金支持多種技術(shù)，包括納米孔測序技術(shù)和微流體技術(shù)，資助時間為兩年到四年。

　　這一資助屬于國家人類基因組研究所(NHGRI)的先進(jìn)DNA測序技術(shù)項(xiàng)目(Advanced DNA Sequencing Technology program)的一部分，它在2004年啟動，目標(biāo)是降低測序成本。

　　NHGRI基因組技術(shù)項(xiàng)目主管Jeffery Schloss表示：“盡管以1000美元測序基因組的目標(biāo)已接近，但關(guān)于控制成本和實(shí)現(xiàn)高質(zhì)量的DNA測序數(shù)據(jù)，仍然存在許多挑戰(zhàn)�！�

　　大部分的資助被五所大學(xué)的研究人員獲得。斯克里普斯研究所將在三年內(nèi)獲得440萬美元。這個團(tuán)隊(duì)將由M. Reza Ghadiri領(lǐng)導(dǎo)，目標(biāo)是開發(fā)蛋白納米孔芯片，以便平行測序數(shù)萬個DNA分子，而最終目標(biāo)是在10分鐘內(nèi)測序人類基因組。

　　【16】用基因測序治未病

　　在中國兩部委(食品藥品監(jiān)督管理局、國家衛(wèi)生計(jì)生委)用一紙禁令將基因測序打入“冷宮”僅兩個月，世界最大的基因測序儀器制造商Illumina的掌門人Jay Flatley先生就急沖沖跑來中國，并高調(diào)表示：“我十分看好中國基因測序市場�！�

　　可能有人會懷疑Jay Flatley這一逆風(fēng)言論，但沒有人會懷疑Illumina在基因測序行業(yè)的霸主地位。這家總部位于美國加利福尼亞圣迭戈市的上市公司，被麻省理工學(xué)院主辦的《技術(shù)評論》雜志評為全球最聰明的50家公司之首，其身后站著的可是特斯拉和谷歌。

　　這家全世界最聰明的公司在今年初宣布，可在24小時內(nèi)將個人全基因組測序完畢，而費(fèi)用僅需1000美元。能夠完成這一壯舉的機(jī)器叫Hiseq X Ten，每套由10臺機(jī)器組成，每臺售價(jià)100萬美元。當(dāng)Hiseq X Ten在全球售出9套以后，Illumina驕傲地宣布：我不賣了。

　　【17】細(xì)胞免疫治療：基因測序后的下一個萬億市場

　　瑞銀證券日前發(fā)布研報(bào)認(rèn)為，免疫治療產(chǎn)品有望成為腫瘤領(lǐng)域的下一座金礦。臨床實(shí)驗(yàn)結(jié)果顯示了腫瘤免疫治療的良好應(yīng)用前景：利用人體自身的免疫系統(tǒng)治療腫瘤，即腫瘤免疫治療，已成為國際藥企的研發(fā)熱點(diǎn)。腫瘤免疫治療主要包括：非特異性免疫刺激、免疫檢驗(yàn)點(diǎn)單克隆抗體、過繼T細(xì)胞療法、腫瘤疫苗等方法。腫瘤的免疫治療方法有望治療60%以上腫瘤種類，有望帶來250億美元以上的市場機(jī)遇，或是腫瘤治療領(lǐng)域的下一座金礦。

　　瑞銀證券認(rèn)為，過繼T細(xì)胞療法(ACT療法)是腫瘤免疫療法的一種，現(xiàn)有的臨床實(shí)驗(yàn)結(jié)果均顯示了其難以比擬的優(yōu)勢：治愈多例晚期黑色素瘤患者，而不僅僅是延長生存期。在ACT療法中，嵌合抗原受體修飾的T細(xì)胞療法(CAR)由于具備更好的特異性，前景最為看好。諾華開發(fā)的CART-19，已完成臨床2期試驗(yàn)。研報(bào)認(rèn)為CART-19產(chǎn)品理論市場規(guī)模能夠達(dá)到80-100億美元。(注意這僅僅是一家公司的產(chǎn)品所達(dá)到的市場規(guī)模人民幣幾百億，并不是整個行業(yè)的市場估值)

　　【18】基因測序首次獲準(zhǔn)用于出生缺陷篩查

　　中國首次批準(zhǔn)第二代基因測序診斷產(chǎn)品作為醫(yī)療器械注冊，用于為孕產(chǎn)婦檢測唐氏綜合征等染色體疾病風(fēng)險(xiǎn)，以避免新生兒出生缺陷。

　　國家食藥總局昨日表示，經(jīng)審查，批準(zhǔn)BGISEQ-1000基因測序儀、BGISEQ-100基因測序儀和胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測試劑盒(聯(lián)合探針錨定連接測序法)、胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測試劑盒(半導(dǎo)體測序法)醫(yī)療器械注冊。

　　據(jù)介紹，該批產(chǎn)品可通過對孕周12周以上的“高危孕婦”外周血血漿中的游離基因片段進(jìn)行基因測序，對部分胎兒染色體異常進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前檢查和輔助診斷。

　　不久后，35歲以上，或初次血清學(xué)篩查證實(shí)有“唐氏高�！憋L(fēng)險(xiǎn)的孕婦，可在醫(yī)院選擇接受無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，避免“羊水穿刺”、“臍血穿刺”等效率較低、風(fēng)險(xiǎn)較高的產(chǎn)前診斷。

　　【19】羅氏欲借收購Genia進(jìn)一步擴(kuò)大基因測序市場份額

　　基因測序業(yè)近期成為市場投資熱點(diǎn)，不僅在國內(nèi)，海外市場相關(guān)個股表現(xiàn)也是可圈可點(diǎn)，加州大學(xué)伯克利分校生物方向一在讀博士曾向記者表示，“基因組測序可以說是2000年以后，生物學(xué)最重大的歷史性革命。”

　　目前，這股生物學(xué)熱潮也吸引到眾多知名公司加入這場革命中來，記者留意到，瑞士制藥商羅氏控股公司周一(6月2日)發(fā)布聲明稱，愿意以至多3.5億美元的出價(jià)購買總部位于美國的基因測序企業(yè)Genia技術(shù)公司，以期獲得更低成本破譯人類基因的技術(shù)。

　　“擁有Genia利用納米孔技術(shù)的單分子半導(dǎo)體DNA測序平臺后，我們的下一代測序產(chǎn)品將得到增強(qiáng)�！绷_氏診斷部門首席運(yùn)營官羅蘭-迪吉爾曼(RolandDiggelmann)在周一的聲明中稱。

　　記者了解到，基因測序平臺通常需要依靠昂貴的光學(xué)傳感器，而Genia技術(shù)公司正在開發(fā)的技術(shù)僅使用成本較低的，被廣泛使用在手機(jī)和電腦中的電子半導(dǎo)體元件來測量電流變化，從而確認(rèn)DNA的序列。

　　【20】人體全基因測序有望只需1000美元在1天時間內(nèi)完成

　　在人體的基因中，有30億個堿基對，每個人的不同，就是由堿基對排列差異造成的。要想測出它的全部序列，現(xiàn)在的技術(shù)最少需要兩三個星期、500萬美元。由東南大學(xué)擔(dān)綱的第三代人類基因測序關(guān)鍵技術(shù)研究取得重要進(jìn)展，人體全基因測序有望只需1000美元、在1天時間內(nèi)完成。這是記者5月24日從在南京舉行的“第十一屆設(shè)計(jì)與制造前沿國際會議”上獲悉的。

　　“人類基因組計(jì)劃在2003年完成人體全序列的基因測定，但第一代測序方法高昂的時間和經(jīng)濟(jì)成本均令人望而生畏。”江蘇省微納生物醫(yī)療器械設(shè)計(jì)與制造重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室副主任、東南大學(xué)機(jī)械工程學(xué)院副院長陳云飛介紹，第一代基因測序方法歷時12年、耗資數(shù)十億美元，近兩年迅猛發(fā)展的第二代測序儀讓人類基因組重測序的費(fèi)用降低到10萬美元以下，測序時間也縮短到6個月。但是，這樣的價(jià)格和時間，對于個人用戶來說仍然太高，因而極大地限制了臨床應(yīng)用和基礎(chǔ)理論研究。

　　【21】基因測序海外經(jīng)驗(yàn)：Illumina等龍頭企業(yè)增長迅猛

　　為好萊塢影星安吉麗娜·茱莉做基因測序的公司名為萬基遺傳，該公司在上個世紀(jì)末就被授予兩大乳腺癌易感基因?qū)＠�。�?jù)悉，這家企業(yè)在美國的乳腺癌檢測市場處于壟斷地位。正是依靠專利，公司獲利不菲。據(jù)報(bào)道，萬基有關(guān)BRCA1和BRCA2兩個基因的檢測每次收費(fèi)3000到4000美元，2012財(cái)年占其總收入逾八成，盈利超過4億美元。

　　但在2013年6月，針對萬基遺傳的相關(guān)基因?qū)＠�是否有效，美國最高法�?名法官一致裁定，人類身上的基因不得申請專利。分析人士認(rèn)為，這一裁決可能對生物醫(yī)學(xué)界的發(fā)展產(chǎn)生深遠(yuǎn)影響，基因領(lǐng)域的一些研發(fā)型企業(yè)可以在現(xiàn)有技術(shù)的基礎(chǔ)上加以創(chuàng)新，無需再擔(dān)心專利持有企業(yè)的訴訟威脅;另外，從事基因藥物生產(chǎn)的企業(yè)也將從中受惠。目前，人類2萬多個基因中超過兩成涉及各種專利。

　　【22】基因測序市場面臨失范

　　業(yè)內(nèi)人士判斷，正是因?yàn)槭袌霭l(fā)展有失控的趨勢，為了行業(yè)的長遠(yuǎn)發(fā)展，相關(guān)部門才會緊急叫停，并待行業(yè)基礎(chǔ)先打好。

　　安吉麗娜·朱莉而迅速進(jìn)入公眾視線的基因檢測日前遭到了有關(guān)部門的緊急叫停。

　　“按照國家醫(yī)療器械相關(guān)規(guī)定，基于第二代高通量測序技術(shù)平臺的基因測序從硬件和軟件兩方面來說，都還未達(dá)到可以面向消費(fèi)市場的條件。而這次叫停也主要針對的是產(chǎn)前檢測這一業(yè)務(wù)�！鄙虾�寶藤生物醫(yī)藥科技有限公司(下稱“寶藤生物”)技術(shù)副總許騁告訴。

　　在中國，華大基因和貝瑞和康早已開展了產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測業(yè)務(wù)。盡管各項(xiàng)規(guī)范還未完善，但企業(yè)已經(jīng)看到了該領(lǐng)域的廣闊市場并迫不及待地參與進(jìn)來。一些更缺乏技術(shù)與資質(zhì)的小公司和實(shí)驗(yàn)室相繼模仿。業(yè)內(nèi)人士判斷，正是因?yàn)槭袌霭l(fā)展有失控的趨勢，為了行業(yè)的長遠(yuǎn)發(fā)展，相關(guān)部門才會緊急叫停，并待行業(yè)基礎(chǔ)先打好。

　　這不是有關(guān)部門第一次對基因測序的臨床應(yīng)用叫停。去年9月，相關(guān)部門已叫停了知名基因檢測機(jī)構(gòu)華大基因的臨床業(yè)務(wù)。

　　【23】Sci China Technol Sci：每個人都能支付得起的基因測序

　　最近的一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，在低NaCl濃度下長鏈DNA更利于納米孔測序，這為納米孔測序技術(shù)的發(fā)展提供了線索。

　　這篇名為“鏈長對DNA構(gòu)象及摩擦行為的影響”的研究論文發(fā)表于《中國科學(xué)：技術(shù)科學(xué)》英文版2013年第12期，從摩擦學(xué)角度初步探討了不同鏈長DNA在納米孔測序過程中的構(gòu)象及摩擦行為的變化，由西南交通大學(xué)機(jī)械工程學(xué)院錢林茂教授擔(dān)任通訊作者撰寫。

　　作為遺傳信息的載體，準(zhǔn)確探測DNA序列能從根本上治療及預(yù)防諸多疾病。人類基因組計(jì)劃使用第一代Sanger測序技術(shù)，耗時十幾年，直接花費(fèi)超過10億美元。以Roche公司454技術(shù)為代表的第二代基因測序技術(shù)僅需一周就能完成人類個體基因組測序，花費(fèi)不到100萬美元。近年來嶄露頭角的基于納米孔的第三代基因測序技術(shù)通過檢測DNA分子通過納米孔時產(chǎn)生的特征阻塞電流來探測DNA序列(圖1)。此項(xiàng)技術(shù)憑借快速、精確、低成本的優(yōu)勢，有望完成美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)設(shè)定的只用1000美元完成個人基因組測序的目標(biāo)。然而目前仍有一些關(guān)鍵問題亟需解決：例如彎曲纏繞的DNA分子難以進(jìn)入納米孔;過快的過孔速度使電流信號的檢測更加困難。因此，DNA分子的構(gòu)象及其與納米孔孔壁間的作用力對測序過程有著重要影響，研究鹽濃度及鏈長對DNA分子構(gòu)象及其摩擦學(xué)行為的影響十分必要。

　　【24】基因測序迎接挑戰(zhàn)

　　無論是農(nóng)業(yè)育種，還是出生缺陷檢測，或是其他常見疾病預(yù)防，基因檢測技術(shù)都面臨著巨大的挑戰(zhàn)。

　　古語有云：“民以食為天�！边@說明食物很重要，基因測序也進(jìn)入到了這一領(lǐng)域。此前我跟袁隆平合作進(jìn)行水稻基因組計(jì)劃時，因?yàn)檫@和國家計(jì)劃、全球計(jì)劃有部分沖突，不符合國際水稻基因組計(jì)劃的主流，也不符合國家戰(zhàn)略，差點(diǎn)“被打死”在路上，當(dāng)時在國內(nèi)外引起了很大的爭議。

　　從農(nóng)業(yè)育種到人類健康，我們走過了哪些路程?

　　從一個完整的基因組檢測到3000株水稻的測序，我們從野生水稻中找到了很多有益的數(shù)據(jù)，通過挑選好的基因，進(jìn)行雜交育種，創(chuàng)造了新的水稻品種。

　　我們最近又針對小米開展了研究工作。上世紀(jì)70年代以來，玉米的快速發(fā)展使小米基本退出了農(nóng)業(yè)主戰(zhàn)場。但在今年，雖然河南大旱，小米卻取得了大豐收。因此，在干旱和半干旱地區(qū)占中國土地面積60%的情況下，如果能夠解決這類地區(qū)的糧食生產(chǎn)問題，中國的糧食安全就可以得到保障，這也是將基因組科學(xué)應(yīng)用于實(shí)踐的非常有前景的項(xiàng)目案例，我們有把握讓中國未來的糧食生產(chǎn)發(fā)生根本變化。